×
Вкусно Бизнес ЮГ София Войната в Украйна Политика Общество Общини Спорт Разследване

Управител:
Веселин Василев, email: [email protected]

Главен редактор:
Катя Касабова, email: [email protected]

Коментарите под статиите се въвеждат от читателите и редакцията не носи отговорност за тях! Ако откриете обиден за вас коментар, моля сигнализирайте ни!

Категории
Вашият сигнал Връзка с Флагман Flagman в Telegram
Накратко
  • В 2230 офиса на „Български пощи“ ще се обменят левове в евро
  • Поне 24 индийски туристи загинаха при стрелба в Кашмир
  • Мъж е с опасност за живота след падане от въртележка в Ямбол
  • Отиде си журналистката Даниела Кънева
  • Поне 10 убити и над 100 ранени след нощна бомбардировка в Киев
  • СОС отхвърли искане на кмета метростанция да се казва "СК ЦСКА"
НА ЖИВО
Най-нови Най-четени Най-коментирани

Крайно време е и в България неонаталният скрининг при новородените да включва повече от три заболявания


Крайно време е и в България неонаталният скрининг при новородените да включва повече от три заболявания
Екипът на МЦ "Д-р Стайков" и тази година е съпричастен с каузата, на която е посветен 29-ти февруари
29 Февруари 2024, Четвъртък, 19:31 ч.
Автор: Флагман.Бг

Много изоставаме по отношение на изследването за редки болести на новородените, коментира неонатологът  и педиатър д-р Мирослава Колева 

„Редките болести не трябва да се приемат като някакви цифри и проценти от статистиката. Това са едни човешки истории, това са едни човешки съдби и трябва да насочим максимално усилията си, за да се справим по-добре и пълноценно с тях. Трябва да решим колкото се може по-добре проблемите не само на индивидуалния пациент, но и на обществото като цяло“, коментират по повод Международния ден за борба с редките болести от МЦ „Д-р Стайков“ Бургас.

Екипът и тази година е съпричастен с каузата, на която е посветен 29-ти февруари. Днес медиците обръщат още по-голямо внимание на информирането на обществото за тези заболявания. „Редките болести са състояния, които са с честота значително по-малака – 1:2000 души от населението. Това са забавяния, които около 80% са генетични и могат да бъдат алергични, инфекциозни и повлияни от фактори на околната среда“, коментира неонатологът и педиатър д-р Мирослава Колева.

Днес д-р Колева и колективът на Медицински център „Д-р Стайков“ Бургас пуснаха в небето десетки балони, за да привлекат вниманието на минувачите и пациентите към проблемите свързани с диагностиката и лечението на редките билети в България.

„Тези заболявания са изключително трудни за диагностициране, предвид рядката честота в която се срещат сред населението и малката информираност на лекарите все още в тази посока.

Броят на тези заболявания непрекъснато се увеличава в списъка ни за България. Този списък непрекъснато се допълва с нарастването на информираността на лекарите.

75% от заболяванията се откриват още в детска възраст. Една част от тях още в неотделната възраст.

В моята работа като неонатолог съм попадала на редки случаи на спинална мускулна атрофия с вродени фрактури, синдромът на ДиДжордж, Холопрозенцефалия и др.

В малко по-голяма възраст за нашия регион се откриват анемии, таласемични синдроми, хемофилия, имали сме случаи с болест на Гоше и CHARGE синдром.

При работа в отделението с моите колеги сме срещали много трудности при диагностицирането на тези заболявания, защото е необходимо мултидисциплинарно участие на специалисти, включително и на генетичен анализ. Голяма част от заболяванията се доказват единствено по този начин.

Само 5% тези забелвания са лечими. В останалите случаи се използват методи за рехабилитация, подпомагане, даване на насоки на семействата, за да се справят с текущите проблеми в зависимост от вида на забелването.

В тази насока трябва да работим ние лекарите и пациентските организации, за информиране на населението, за насочване на тези пациенти и техните семейства към специалните центрове, където има мултидисциплинарни екипи и където те ще получат необходимите насоки за възможните терапии. В града ни има такъв център към УМБАЛ – Бургас.

Много важен е неонаталния скрининг в периода на новороденото, който за нашата страна включва само три заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия. Това е крайно недостатъчно! В Европа изследването включва много по-широк спектър заболявания.

Положителното е, че в момента се работи по увеличаването им и за България, като през 2025 година се очаква да бъдат включени и муковисцидоза, имунни дефицити и спинална мускулна атрофия.

Това се прави с цел откриването на тези заболявания във възможно най-ранна възраст, за да може да се помогне на децата, при които са открити, още преди да са настъпили сериозни последици и болните да имат по-добро качество на живот. Това е голяма крачка, която е свързана с голям финансов разход, но с времето ще настояваме да се включат още заболявания, както е в другите развити страни“, коментира д-р Мирослава Колева.


В категории: Бургас , Здраве


Флагман.БГ Голяма трагедия в училище във Франция Голяма трагедия в училище във Франция 24/04/2025, Четвъртък 18:40 0
Флагман.БГ Драмата с Дани Кики продължава Драмата с Дани Кики продължава 24/04/2025, Четвъртък 18:30 0
България Всички новини
Драмата с Дани Кики продължава Драмата с Дани Кики продължава Пуснаха го на свобода Първи случай на лаймска болест в Бургас за 2025 г., заразите разнасят и домашни любимци в парковете Първи случай на лаймска болест в Бургас за 2025 г., заразите разнасят и домашни любимци в парковете Необезпаразитени кучета и техните безотговорни стопани са опасност №1 за разнасянето на глисти, тении, бълхи и кърлежи, алармира РЗИ Най-голямата кражба на фирма в България бе обезсилена от съда Най-голямата кражба на фирма в България бе обезсилена от съда Магистратите върнаха окончателно асансьорната фирма "Изамет 1991" на Явор Златанов Хампарцумян разкри ще открадне ли дигиталното евро спестяванията ни и кой ще взима по-високи заплати Хампарцумян разкри ще открадне ли дигиталното евро спестяванията ни и кой ще взима по-високи заплати Не е напълно изяснено как точно ще се случи всичко и отново всичко се прави от гледна точка на улеснение на икономически активните хора, сподели банкерът пред медията ни БНБ преведе 550 млн. лв. печалба към държавния бюджет БНБ преведе 550 млн. лв. печалба към държавния бюджет  Очаква се банката да преведе още 250 млн. от лихви Къде обича да прави секс всяка зодия Къде обича да прави секс всяка зодия Вижте любимите места на зодиака Мъж е с опасност за живота след падане от въртележка в лунапарк Мъж е с опасност за живота след падане от въртележка в лунапарк Има и още един пострадал Новият закон за брокерите: Легитимира ли „таксата запознанство“ Новият закон за брокерите: Легитимира ли „таксата запознанство“ Посреднически агенции претендират за комисиона в прекомерни размери Какво е мефедрон Какво е мефедрон Допреди по-малко от 20 години „Мяу, мяу!" е бил легален навсякъде по света, но серия от смъртни случаи води до държавна намеса и забрана Ето какви проекти и средства са заложени в капиталовата програма на Бюджет 2025 г. в Камено Ето какви проекти и средства са заложени в капиталовата програма на Бюджет 2025 г. в Камено С пълно мнозинство местният парламент в Камено прие Бюджет 2025 г.
Арестуваха екоактивист с коктейл Молотов Арестуваха екоактивист с коктейл Молотов Климатичният истерик подготвял безредици по време на протест Германия дава по 4000 евро на сирийски семейства, за да се върнат обратно в родината си Германия дава по 4000 евро на сирийски семейства, за да се върнат обратно в родината си Над 460 души вече са напуснали доброволно страната Жена изнасилена два пъти в един ден от различни мъже на оживен плаж Жена изнасилена два пъти в един ден от различни мъже на оживен плаж Случаят шокира Обединеното кралство – жертвата е атакувана два пъти на едно и също място сред десетки хора Депутат разкри мирният план в седем точни на САЩ за мир в Украйна Депутат разкри мирният план в седем точни на САЩ за мир в Украйна Русия е изразила готовност да обсъди предложението, Украйна и европейските ѝ съюзници имат сериозни резерви Защо боядиса косата си Защо боядиса косата си Новата визия на Клуни взриви мрежата – Амал Заприлича на скелет Заприлича на скелет Къде е нашият Геро? Актьорът буди тревога с новия си вид 600 хил. българи вече го направиха, ако не сте, побързайте – срокът е 30 април 600 хил. българи вече го направиха, ако не сте, побързайте – срокът е 30 април НАП отчита рекорден брой електронни декларации Заряза Турция, поема към нов живот и кариера в Италия Заряза Турция, поема към нов живот и кариера в Италия Той е голямата звезда на турското кино Тъпче се само с боклуци Тъпче се само с боклуци Ям пица и паста всеки ден, здравословното не ме вълнува, признава Маги Халваджиян Очаква дете Очаква дете Натали Трифонова е бременна с момче
Димо ГЯУРОВ за мира в Украйна: Димо ГЯУРОВ за мира в Украйна: Няма как Европа да признае руски статут на завзетите територии – това събаря целия международен ред Виц на деня Виц на деня Съдията:
- Подсъдимия, защо открадна кравата?
- Господин съдия, тя ме погледна, аз я погледнах... и някакси... просто ей така се случи... съдбата ни събра!
Виц на деня Виц на деня На пазара:
- Бабо, как са доматите?
- Абе като зетьовете - изглеждат хубави, ама ще разбереш какви са, чак след като ги вземеш!
Статус във фейсбук Статус във фейсбук Истинската сила не е в това да надвиеш другите, а в това да надвиеш себе си – в тишината, в избора да замълчиш, когато можеш да крещиш, и да простиш, когато имаш право да съдиш
Автори Флагмани
Маркетинг Екип
Анна Добрева-Бакалова
Специалист Маркетинг и реклама, Copywriter
Затвори