Безплатен скрининг в „ЛИНА” за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен
Във връзка със скринингов проект на Българското дружество по невромускулни заболявания и с подкрепата на Бургаска педиатрична асоциация, лаборатория „ЛИНА“ организира безплатен скрининг за едно рядко, но инвалидизиращо заболяване – прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен.
Характерно за заболяванията е, че симптомите са неспецифични, свързани са с нарушение в двигателното развитие на децата и водят до прогресивна мускулна слабост. Поставянето на правилната диагноза е условие за осигуряване на своевременно лечение и по-благоприятен изход.
Подходящи да се възползват от безплатния скрининг са момчета на възраст до 15 г. с един или повече от следните симптоми:
*По-късно прохождане
*Изоставане в моторното развитие
*Мускулна слабост
*Загуба на моторните умения
*Трудност при изкачване и/или слизане на стълби
*Трудност при изправяне от легнало или клекнало положение
*Трудност при бягане и катерене
*Не скача
*Често падане или тромавост
*Клатушкаща се походка
*Ходене на пръсти
*Болки в мускулите
*Намалена издръжливост, умора
*Задебелени подбедрици (прасци)
*Стърчащи лопатки
*Изоставане на речта и развитието
*По-късно проговаряне
*Закъсняване в задържането на главата изправена, обръщането по гръб /корем, в самостоятелното сядане и стоене.
Осигурено е безплатно изследване на креатинкиназа – ензим, който при мускулна дистрофия на Дюшен се повишава. Ако нивата са високи (става ясно в рамките на 1 ден), ще бъде осигурен, също безплатно, генетичен тест за потвърждаване на диагнозата, който се изпраща в Германия, а резултатът пристига в лабораторията до 2-3 седмици. За извършването на тестовете се взема кръв.
Скринингът се провежда във всеки от клоновете на лаборатория „ЛИНА “ в рамките на работното им време.
Желаещите могат да заповядат в който клон е най-удобно за тях.
Телефон за контакт: 070010447.