Вашият сигнал Връзка с Флагман
Управител:
Веселин Василев, email: v.vasilev@flagman.bg

Главен редактор:
Катя Касабова, email: k.kassabova@flagman.bg

Коментарите под статиите се въвеждат от читателите и редакцията не носи отговорност за тях! Ако откриете обиден за вас коментар, моля сигнализирайте ни!

Д-р Хараланова, лаборатория „ЛИНА”: Генетични изследвания показват риска от тромбоза

Д-р Пламена Хараланова, специалист „Клинична лаборатория” в МДЛ „ЛИНА”
Ключови думи: ЛИНА лаборатория, Бургас, тромбоза, мутация, Хепатит В, туморни маркери, мастна обмяна, метаболитен скрининг, фитнес старт
В лаборатория „ЛИНА”  вече  могат да бъдат диагностицирани вродени състояния, при които има повишена склонност на организма към образуване на кръвни съсиреци - тромби. Повече за генетичните тестове за тромбофилия разкрива д-р Пламена Хараланова, специалист „Клинична лаборатория” в МДЛ „ЛИНА”.

- Д-р Хараланова, какво представлява изследването за тромбофилия и как се отключва самата болест – след оперативна намеса или от наследствени фактори?

- Тази диагностика  се извършва чрез генетични тестове, с които се  откриват 5 от най-честите  мутации, водещи до тромбофилия. Така нашите пациенти  ще могат да разберат  дали са изложени на повишен риск от образуване на тромби, които могат да доведат до запушване на различни кръвоносни съдове в организма с разностранни прояви, често и животозастрашаващи, както и до проблеми, свързани с бременността.

Причините за увеличената съсирваемост на кръвта обикновено са придобити - в резултат на  продължително залежаване след хирургична интервенция, тежки травми, затлъстяване, някои автоимунни, хематологични, ендокринни заболявания, туморни процеси, медикаменти,  например  контрацептиви, хормонална терапия.

При някои хора повишената склонност да образуват кръвни съсиреци, е резултат на генетична предразположеност, наследена от техните родители. При такива пациенти,  рискът от образувне на тромби, може да се повиши неколкократно, особено, ако са изложени на няколко от споменатите предразполагащи условия.

Правилното съсирване на кръвта е процес, при който по много прецизно регулиран механизъм, се осъществява взаимодействието между специфични кръвни клетки (тромбоцити) и различни белтъци в кръвта (фактори на кръвосъсирването). Когато този процес работи правилно, тези фактори започват или стопират съсирването на кръвта, когато това е необходимо като по този начин се осигурява свободното ѝ придвижване  по кръвоносните съдове. За нормалното функциониране на тази сложна система на кръвосъсирване, е необходимо всички участващи компоненти да са в достатъчни количества и функционално активни. При някои хора обаче  са налице промени в молекулите на ДНК, кодиращи определени фактори на съсирването. Най-често  тези мутации представляват замяна на една аминокиселина с друга, в резултат на което се образуват белтъци  с променена функционалност, водещо до повишено съсирване на кръвта.  Най-честите причини за наследствена тромбофилия са мутациите: фактор V Leiden, протромбин G20210A, полиморфизъм 4G/5G в гена за инхибитор на плазминогеновия активатор – 1, мутация А1298C и мутация С677Т в гена за метилентетрахидрофолатредуктаза (MTHFR).

- В кои случаи е препоръчително да  се направят изследванията?

- Трябва да се отбележи, че резултатите от този генетичен тест  сами по себе си не поставят диагнозата тромбоза. Те свидетелстват за наличие на повишен риск от такава, който, в съчетание с някои рискови фактори като бременност, операции, продължително залежаване, крие опасност от развитие на това усложнение. Тази превантивна диагностика позволява  да се заостри вниманието и да се вземат съответни мерки за предотвратяване на  инциденти при проблемни пациенти.

Изследването е препоръчително в следните случаи: при данни за венозна тромбоза на необичайни места - мезентериална, церебрална, на чернодробните вени и др.; при възникване на непровокирани тромботични инциденти във всяка възраст, особено под 45 годишна възраст; при фамилна анамнеза за родственици от първа линия - родители, братя, сестри, деца с тромботични инциденти; при възникване на тромбоемболично събитие по време на бременност, в следродовия период или по време на употреба на контрацептиви или хормонална терапия; при анамнеза за спонтанни аборти по време на втори и трети триместър на бременността или преждевременно отлепване на плацентата.

- Как трябва да се разчитат резултатите?

- Тъй като това е генетичен тест, той дава информация дали даденият пациент е носител на  увредени копия на съответния ген.  Всеки човек притежава по 2 копия от всеки ген, като единият е придобит от майката, а другият от бащата. При здравите хора и двете копия са нормални и не съдържат мутации, т.е. този индивид е хомозиготен по нормалния алел. Когато едното копие е дефектно, а другото е нормално, това състояние се отразява в резултата като „хетерозигот”. Когато и двете копия са дефектни, в резултата ще бъде означено „хомозиготен по мутантния алел”. Тези означения идват да покажат, че тестът  не е количествен, а дава представа за това има или не и колко са дефектните копия на съответния ген.

- Може ли изследването  за тромбофилия да се направи по време на провеждана антикоагулантна терапия?

- Приемът на антикоагуланти не повлиява теста  и той може да бъде извършван както по време на терапия, така и по време на възникнало тромбоемболично събитие или скоро след това.

- Какви са изискванията за подготовка за този тест?

- Не се налага специална подготовка, не е задължително кръвта да бъде взета на гладно, а резултатите ще бъдат готови до три работни дни. Пациентите могат да посетят всеки от филиалите на „ЛИНА” в областите Бургас, Варна и Ямбол.
В ПГТ "Иван Вазов"-Слънчев бряг се състоя Ден на ученическото самоуправление Идеята бе на директора на професионалната гимназия Защо е съкрушена Загуби кученцето си
Тези храни могат да ви разболеят от рак Полуфабрикатите, като колбасите и различни месни изделия, често съдържат значителни количества подобрители на вкуса, стабилизатори, аромати и консерванти Нечуваният феномен "Гръмотевичен сняг" удари Земята Знаете ли какво представлява?
Отваря топ ресторант в Истанбул Актьорът, известен с ролите си в успешни турски сериали, е развил страст към готварството през пролетта на 2023 г. Бивша звезда на Нова разкри шокиращи подробности за миналото си и любовната драма със съпруга си! Тя разкри за първи път за най-тежкия момент в кариерата си като млада репортерка, когато била на крачка от това да изостави телевизионната журналистика.
Отказано е вписване на старостилната православна църква Тя е потенциална заплаха за държавата, заяви премиерът при изслушването в Народното събрание Костадин Костадинов се помисли за Тръмп: Поиска България да се обедини със Северна Македония Аналогичен е случаят и с Южна Бесарабия, смята лидерът на Възраждане
Лос Анджелис не може да се справи с пожарите, защото дари запасите си на Украйна, смята синът на Тръмп Позицията му подкрепа и Илон Мъск Организират среща във връзка с инвестиционно намерение върху терена на бившия Колодрум Тя ще се проведе в залата на Общинския съвет на 16 януари
Президентът поздрави Алберт Попов за историческата му победа в ските Успехът му донесе жадувана радост на всички българи, очакващи този триумф вече 45 години, каза Радев Показа гаджето си Въпреки че вече му роди три дъщери, Стоян, който има брак близнак, все още не се е бракувал за туркинята